Journée des maladies rares 2018 - Réaffirmer notre engagement à investir dans ce domaine de recherche crucial
Message du Dr Paul Lasko
Depuis l’inauguration de la Journée des maladies rares le 29 février 2008 – une date « rare » puisqu’elle ne figure au calendrier qu’une fois aux quatre ans – l’événement a pris une ampleur internationale. La campagne qui s’y rattache, et qui a maintenant lieu chaque année le dernier jour de février, vise à sensibiliser les gens aux maladies rares et à leurs conséquences pour des millions de personnes partout dans le monde, dont trois millions – une personne sur 12 – au Canada. On estime qu’il existe de six à huit mille maladies rares, dont beaucoup touchent seulement de petits groupes de patients et de familles. La plupart sont d’origine génétique, et c’est pourquoi elles tendent à sévir dans les familles.
En matière de recherche, de diagnostic et de traitement, la collaboration est essentielle. Compte tenu du faible nombre de patients, le partage des données génétiques et cliniques entre pays s’impose pour accélérer les progrès scientifiques et la découverte d’outils de diagnostic et de traitements efficaces.
Je suis heureux que les IRSC soient des chefs de file dans le soutien aux initiatives de recherche concertée sur les maladies rares au Canada et ailleurs dans le monde. Avec des partenaires comme Génome Canada et des organismes de santé bénévoles actifs dans le domaine, nous contribuons à l’enrichissement des connaissances mondiales sur les fondements génétiques des maladies rares et les mécanismes biologiques sous-jacents, en vue d’améliorer le diagnostic et les soins aux patients.
Le Réseau des modèles et mécanismes des maladies rares illustre bien l’esprit de coopération et l’ingéniosité des Canadiens. Il s’agit d’un consortium national qui relie les responsables de projets de découverte génétique réalisés au Canada – et l’infrastructure connexe – avec les communautés de chercheurs travaillant avec des organismes modèles comme la levure, les vers, les poissons zèbres, les mouches à fruits et les souris.
Nous travaillons au niveau international comme membres du réseau européen ERA-Net pour les programmes de recherche sur les maladies rares (ERA-Net for Research Programmes on Rare Diseases) et de l’Alliance mondiale pour la génomique et la santé. Pour faciliter le partage de données entre pays, nous avons contribué à l’établissement du Matchmaker Exchange (MME), un réseau de bases de données facilitant le partage de données souvent stockées dans des ensemble de données cloisonnés administrativement, gérés par des chercheurs, des laboratoires cliniques ou des organismes consacrés à des maladies particulières. En plus de contribuer aux progrès scientifiques et cliniques, les chercheurs participant à ces initiatives se préoccupent des dimensions éthiques, juridiques et sociales des maladies rares.
Au Canada, nous aidons les patients et les familles à trouver de l’information organisée et de haute qualité sur les maladies, les traitements existants et les essais cliniques, grâce à notre soutien à Orphanet-Canada, membre d’Orphanet, le plus important portail de référence en ligne sur les maladies rares au monde.
Nous donnons aux Autochtones le pouvoir de combattre les disparités en génétique avec notre financement récent du projet du Génome silencieux, sous la direction de chercheurs à l’Université de la Colombie-Britannique. Le projet vise à créer une banque de données sur les variations génétiques parmi les populations autochtones du Canada et d’ailleurs dans le monde. L’information permettra de diagnostiquer et de traiter les patients autochtones avec plus de précision. Tous ces efforts témoignent de notre engagement à prendre soin des Canadiens touchés par une maladie rare. Malgré l’importance du travail accompli, nous constatons qu’il reste encore beaucoup à faire. C’est ce qui nous incite à réaffirmer notre engagement à investir dans ce domaine de recherche crucial.
Je vous encourage à vous renseigner davantage sur les maladies rares en visitant le site Web de la Journée des maladies rares (en anglais seulement).
Dr Paul Lasko
Directeur scientifique
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