Santé personnalisée : exemples de recherche

Projets de recherche appliquée à grande échelle

  • Génomes silencieux : Réduire les disparités en soins de santé et améliorer le rendement des diagnostics chez les enfants autochtones atteints de maladies génétiques

    Le projet Génomes silencieux

    Responsables

    • Dre Laura Arbour, Université de la Colombie-Britannique, Université de Victoria
    • Dre Nadine R. Caron, Centre d'excellence en santé autochtone de l'Université de la Colombie-Britannique
    • Dr Wyeth W. Wasserman, Université de la Colombie-Britannique

    Les peuples autochtones du Canada sont confrontés à des risques particuliers en matière de santé, font face à l'iniquité et à des obstacles en tous genres dans l'accès aux soins et présentent un état de santé général plus fragile que le reste de la population. Alors que la plupart des Canadiens et Canadiennes commencent à avoir aisément accès aux technologies génomiques les plus avancées, les Autochtones éprouvent de grandes difficultés à en tirer parti, ce qui creuse encore davantage un fossé déjà profond dans l'accès aux soins de santé. Le projet Génomes silencieux constitue un moyen de réduire ce fossé en permettant de procéder à un diagnostic génomique des enfants et des familles tout en confiant aux Autochtones la gestion des données génomiques recueillies.

    Résumé

    Le projet Génomes silencieux a été créé dans le but d'améliorer l'accès des patients et des familles autochtones aux technologies de diagnostic génomique et de favoriser l'équité dans ce domaine. Pour atteindre cet objectif, nous nous appuyons sur les perspectives des membres autochtones de notre équipe (en anglais seulement), sur le Comité consultatif international des peuples autochtones sur le génome (en anglais seulement) et sur le Comité directeur autochtone sur le diagnostic de maladies rares du projet Génomes silencieux (en anglais seulement). L'odyssée dans laquelle se lancent celles et ceux qui vivent avec une maladie rare et attendent un diagnostic est longue et périlleuse, et dans le cas des patients autochtones, marquée par l'iniquité et des obstacles dans l'accès aux soins. Dans le volet Diagnostic de précision (activité 2) du projet, nous œuvrons à l'atténuation de cette iniquité, à commencer par l'accès à un diagnostic génomique. Le processus peut être réalisé dans plusieurs sites à travers le pays grâce à notre réseau national de cliniques (en anglais seulement), qui poursuit l'objectif commun de rendre la médecine génomique accessible dans une démarche culturellement responsable. En nous appuyant sur les techniques de séquençage du génome entier et d'analyse des données les plus avancées, et en dépit d'un manque de données génomiques de référence sur les populations autochtones, nous offrons d'excellentes chances de diagnostic et aspirons à augmenter la précision des données produites avant le terme du projet et au-delà grâce à la création d'une bibliothèque consacrée aux variations génétiques observées chez les personnes d'ascendance autochtone (activité 3). Cette bibliothèque prendra la forme d'une base de données renseignant sur la fréquence des variations génétiques constatées chez les populations autochtones du Canada (mais qui ne sont pas nécessairement à l'origine de maladies graves) et contribuera à l'établissement des diagnostics. L'équipe informatique a optimisé la capacité de traitement de la bibliothèque afin de satisfaire les exigences de sécurité élevées imposées par l'Institut de recherche de l'Hôpital pour enfants de la Colombie-Britannique, qui hébergera la bibliothèque. Afin de répondre aux préoccupations des populations autochtones en ce qui a trait à la question de la souveraineté des données, et conformément aux recommandations émises par le Comité directeur autochtone sur le diagnostic de maladies rares du projet Génomes silencieux, nous avons conçu une interface à accès limité dont profitera la future bibliothèque. La gestion des données a été confiée aux Autochtones (activité 1) et se poursuivra à l'issue du projet, ce qui permettra de garantir que les bénéfices tirés des renseignements recueillis répondent aux attentes des populations autochtones sur le plan de l'équité et de la souveraineté des données.

    L'équipe d'Économie de la santé, en partenariat avec la Régie de la santé des Premières Nations et sous le contrôle des patients autochtones partenaires et des communautés autochtones (activité 4), mesure la diversité des valeurs et des opinions qui animent les populations autochtones relativement aux analyses du génome, étudie l'accès aux soins de santé dont bénéficient les enfants autochtones présumés atteints d'une maladie génétique et insiste sur le respect des valeurs autochtones et les preuves d'équité dans ses analyses du rapport coût-efficacité du séquençage génomique en soutien aux pratiques et politiques de santé.

    Au sujet de l'équipe

    Les activités menées dans le cadre du projet Génomes silencieux sont dirigées par des groupes hétérogènes. Chacune des quatre activités principales est ainsi confiée à une équipe de spécialistes (activité 1 (en anglais seulement), activité 2 (en anglais seulement), activité 3 (en anglais seulement), activité 4 (en anglais seulement)).

    Lecture connexe

    Coordonnées:

    Site Web: Silent Genomes (en anglais seulement)

    Twitter: @SilentGenomes

  • Care4Rare Canada: Care4Rare Canada : La multiomique au service d'examens diagnostiques novateurs sur les maladies génétiques rares au Canada

    C4R-SOLVE

    Responsables

    • Dre Kym Boycott, Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario
    • Dr Michael Brudno, Hôpital pour enfants de Toronto
    • Dre Clara van Karnebeek, Université de la Colombie-Britannique
    • Dr Francois Bernier, Université de Calgary

    La clé de la réussite a pour nous toujours été de travailler avec des amis, de donner généreusement et de nouer des liens avec la communauté de patients qui vivent avec des maladies rares.

    Dre Kym Boycott

    Résumé

    Care4Rare-SOLVE (C4R-SOLVE) est un programme de recherche sur les maladies rares qui s'inscrit dans le prolongement des travaux réalisés par le Consortium Care4Rare Canada, un réseau de cliniciens et de chercheurs créé en 2010. Le but de notre projet est d'améliorer la qualité des diagnostics de maladies génétiques rares au Canada.

    Pour atteindre notre but, nous avons fixé deux objectifs. Le premier consiste à faciliter l'accès à une nouvelle technologie de dépistage génétique appelée séquençage pangénomique au sein des systèmes de santé provinciaux du Canada. En collaboration avec les ministères de la Santé de l'Ontario et de l'Alberta, qui représentent 50 % de la population du pays, nous évaluons actuellement l'efficacité de cette technologie pour établir des diagnostics et améliorer la prise en charge médicale de 700 patients et mesurons le rapport coût-efficacité.

    Le deuxième objectif concerne la mise en évidence des causes qui rendent l'établissement d'un diagnostic difficile pour certaines maladies. Nous avons pour cela créé une base de données appelée Genomics4RD, qui nous aide à uniformiser la collecte et le stockage de données au Canada et à promouvoir le partage de données à travers le monde. L'exploitation de données internationales revêt une grande importance pour cibler les familles qui ont en commun une maladie génétique extrêmement rare et méconnue et comprendre les liens qui les unissent.

    Au-delà de nos efforts de partage des données, nous avons également recours à des technologies de séquençage du génome qui ne sont pas encore disponibles dans les hôpitaux et procédons à des études ciblées en laboratoire sur des lignées de cellules de participants dans l'espoir de découvrir les causes de ces maladies rares. À ce jour, ces nouvelles technologies ont permis d'établir un diagnostic jusqu'alors impossible chez une famille participante sur dix (10 %) et de découvrir 80 nouveaux gènes.

    La réussite de notre programme de recherche permettra aux techniques de diagnostic précis et précoce de constituer la pierre angulaire de la santé de précision, générera des retombées positives sur le système de santé du Canada et contribuera à améliorer la santé des patients vivant avec des maladies génétiques rares et celle de leurs familles.

    Au sujet de l'équipe

    Care4Rare travaille en collaboration avec 21 sites universitaires à travers le Canada, plus de 200 médecins et plus de 100 scientifiques. Nous sommes reconnus dans le monde comme des pionniers de la génomique et des examens médicaux personnalisés.

    Lecture connexe

    Coordonnées

    Site Web : Care4Rare (en anglais seulement)

    Twitter: @care4rarecanada

  • Base de données en génomique et sur les résultats pour la pharmacogénomique et les études de mise en œuvre (GO-PGx)

    Responsables

    • Dr Bruce Carleton, Université de la Colombie-Britannique
    • Dr Colin Ross, Université de la Colombie-Britannique

    Résumé

    Les effets indésirables d'un médicament (EIM) sont un problème important en médecine moderne, ce qui mène au retrait du traitement, au non-respect de la médication, à l'invalidité permanente et au décès. Cette observation vaut tout particulièrement pour le traitement du cancer et ses médicaments puissants. Le projet Go-PGx a pour vision de sauver des vies et d'améliorer la qualité de vie des enfants atteints de cancer en utilisant des stratégies de santé et de précision basées sur la génomique pour réduire les EIM les plus courants et les plus graves chez ces enfants.

    Il est de plus en plus évident que les différences génétiques chez les patients peuvent influencer le risque d'EIM. Le projet GO-PGx vise à empêcher ces EIM par la mise au point de tests en laboratoire pour prévoir la possibilité qu'un patient atteint de cancer pendant l'enfance ne développe des EIM associés au cisplatine, aux anthracyclines et aux thiopurines. Ces tests sont utilisés en pratique clinique dans 10 centres de cancer pédiatrique au Canada afin d'en étudier les obstacles et les aides à l'adoption dans le système de soins de santé, de même que les répercussions économiques de l'adoption de ce type de test en pratique clinique.

    Dans le cadre du projet Go-PGx, les chercheurs analysent également plus de 6 125 échantillons d'ADN et l'utilisation correspondante de médicaments, de même que des données sur les résultats d'EIM pour découvrir les biomarqueurs qui révéleront la vulnérabilité génétique aux EIM, à commencer par les cinq EIM les plus graves dans le cas des cancers infantiles. Ils élaborent des outils informatifs et des lignes directrices pour les patients et les cliniciens afin que l'utilisation de ces tests soit plus courante dans la pratique clinique. Ils élaborent également une base de données exhaustive qui fera le lien entre les données génétiques et cliniques et qui constituera une ressource accessible pour les chercheurs partout dans le monde.

    Au sujet de l'équipe

    Les chercheurs du projet GO-PGx forment une équipe interdisciplinaire unique composée de fournisseurs de soins de santé, de scientifiques et d'intervenants en politiques de la santé qui ont travaillé ensemble pendant plus de dix ans pour mettre sur pied une équipe de renommée mondiale œuvrant à rendre plus sûre l'utilisation des médicaments dans le traitement du cancer.

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  • GenCOUNSEL: Optimisation des conseils génétiques relatifs à l'application clinique du séquençage pangénomique

    GenCOUNSEL

    Responsables

    • Dre Alison M. Elliott, Université de la Colombie-Britannique
    • Dre Bartha Knoppers, Université McGill
    • Dre Jehannine Austin, Université de la Colombie-Britannique
    • Dr Larry Lynd, Université de la Colombie-Britannique

    Nous souhaitons améliorer la vie des familles canadiennes touchées par des troubles génétiques – les familles sont au cœur de nos activités.

    Résumé

    Les familles qui éprouvent des problèmes de santé inexpliqués se posent des questions auxquelles le séquençage pangénomique permet souvent de répondre, mais cette technique laisse aussi de nouvelles questions en suspens. Dans le cadre de notre projet, nous réfléchissons aux meilleures façons d'offrir des conseils génétiques relatifs à l'usage du séquençage pangénomique dans le but de faciliter l'accès aux services de génétique clinique et d'améliorer leur qualité.

    Profession : Nous constituons un modèle d'effectif qui nous renseignera sur le nombre de personnes nécessitant des services de conseils génétiques et de dépistage au Canada et sur le personnel disponible pour les assurer.

    Programmes : Nous étudions la qualité des services de séquençage pangénomique offerts à des populations diverses, parmi lesquelles les adolescents, les enfants et les nourrissons admis en unités de soins intensifs néonatals. Nous nous intéressons notamment au rôle des conseillers en génétique, qui ont vocation à « proposer le bon test au bon patient et au bon moment », à uniformiser les prescriptions de dépistage et à réduire les coûts des soins de santé.

    Pratique : Nous avons mesuré la pertinence d'inclure un conseiller génétique dans les cliniques de soins primaires pour améliorer l'accès à des soins multidisciplinaires. Au moyen d'un outil d'aide à la décision (DECIDE), nous avons également mené des essais visant à évaluer l'efficacité des services de séquençage pangénomique et les coûts qui y sont associés pour les patients qui songent à y recourir. Enfin, nous avons mis au point des ressources pour aider les patients à comprendre le processus de séquençage génomique et les étapes qui suivent la réception des résultats.

    Politique : Nous soupesons les avantages et les inconvénients de modèles qui pourraient donner lieu à une réglementation et à la reconnaissance légale de la profession au Canada.

    À ce jour, GenCOUNSEL a publié 12 articles dans des revues à comité de lecture, un document juridique et un article dans un magazine destiné aux patients. Le projet a été présenté plus de 70 fois auprès de divers publics.

    Au sujet de l'équipe

    L'équipe de GenCOUNSEL est composée de spécialistes dans les domaines du conseil en génétique, de la génomique, de la génétique médicale, des politiques et procédures d'éthique, du droit, de la mise en œuvre de services de santé et de l'économie de la santé.

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    Coordonnées

    Site Web : GenCOUNSEL (en anglais seulement)

    Twitter : @GenCOUNSEL_CA

    Instagram : gencounsel_ca

    Facebook : GenCounsel

  • Le cancer du cerveau chez l'enfant : attaquer le problème à la racine pour améliorer les chances de survie et la qualité de vie

    Responsables

    • Dre Nada Jabado, Institut de recherche du Centre universitaire de santé de McGill
    • Dr Michael D. Taylor, Hôpital pour enfants de Toronto
    • Dr Jacek Majewski, Université McGill

    Résumé

    Le cancer du cerveau demeure une maladie mortelle et invalidante. Il s'agit de la principale cause de décès liés au cancer chez les enfants; pour certains types de cancer, à peine 10 % des enfants survivent au-delà de la troisième année suivant le diagnostic. Parmi ceux qui survivent, beaucoup souffrent à vie d'incapacités graves causées par les traitements qu'ils ont reçus.

    L'objectif de ce projet est d'augmenter le taux de survie et d'améliorer la qualité de vie chez les enfants atteints des cancers du cerveau les plus néfastes. Nous effectuons également des recherches innovantes sur les tumeurs afin de déceler de nouvelles vulnérabilités que pourront cibler les traitements. Nous utilisons des modèles pertinents de la maladie pour assurer la validation rigoureuse des nouveaux traitements et pour mener rapidement des essais cliniques. Nous collaborons avec les fournisseurs de soins de santé, les organismes de réglementation et les défenseurs des droits des patients pour amener rapidement les traitements validés jusqu'au chevet du patient.

    Nous avons eu un impact dans le domaine en réalisant un atlas du cerveau embryonnaire de souris au niveau de la cellule individuelle, qui nous a permis de cerner la cellule à l'origine de plusieurs types de tumeurs cérébrales chez l'enfant. Nous avons ensuite utilisé cet atlas pour définir les mécanismes de la maladie et la lignée d'origine de sous-groupes spécifiques de gliomes, d'épendymomes et de médulloblastomes, ce qui nous a permis d'établir de nouvelles cibles pour un traitement de précision. Les membres de notre équipe ont également participé à la refonte de la classification de l'OMS des tumeurs du système nerveux central. En effet, plusieurs des modifications cruciales apportées à la version précédente sont inspirées des résultats de notre projet.

    Le projet a généré une quantité massive de données; nos prochaines étapes consistent à analyser plus en profondeur les données et à traduire les résultats en vue de faire progresser le traitement clinique des cancers du cerveau.

    Au sujet de l'équipe

    L'équipe est composée de chercheurs, de cliniciens et de défenseurs des droits des patients du Canada et des États-Unis. Nous nous réunissons régulièrement, tant virtuellement et qu'en personne, pour discuter et présenter les résultats afin de maximiser l'impact du projet.

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  • Projet CanPREVENT : Prévenir le rejet médié par anticorps et la perte précoce du rein greffé par l'application de technologies médicales de précision (Canada)

    CanPREVENT : Réduire le risque d'un rejet de greffe rénale

    Responsables

    • Dr Paul Keown, Université de la Colombie-Britannique
    • Dre Ruth Sapir-Pichhadze, Université McGill
    • Dr Stirling Bryan, Université de la Colombie-Britannique
    • Dr Timothy Caulfield, Université de l'Alberta

    Un rein à vie. L'équipe de recherche à l'origine du projet fait appel aux technologies de médecine de précision pour mieux déterminer la compatibilité entre donneurs et receveurs, pour surveiller la réponse du système immunitaire et pour mettre au point des traitements médicaux personnalisés à l'issue d'une transplantation dans l'espoir de prévenir la perte précoce du greffon.

    Résumé

    La transplantation constitue le traitement optimal pour les patients en état d'insuffisance rénale, mais un rejet humoral entraîne la perte précoce du greffon chez 30 % des receveurs. L'objectif de notre projet de recherche est de nous appuyer sur les technologies génomiques pour mieux déterminer la compatibilité entre donneurs et receveurs, pour surveiller la réponse du système immunitaire face au risque de rejet du greffon et pour mettre au point des traitements médicamenteux personnalisés. Le projet tient également compte des ramifications légales et éthiques qui découlent de l'intégration de ces pratiques au système de santé, des obstacles sociétaux et économiques à leur généralisation ainsi que des stratégies les plus efficaces pour les surmonter.

    Principaux résultats à ce jour :

    • Nous avons mis au point une méthode permettant de déterminer avec précision la compatibilité entre donneurs et receveurs (par correspondance d'épitopes) qui se révèle très prometteuse pour atténuer le risque de rejet médié par anticorps chez les receveurs. Après avoir mesuré l'efficacité de la méthode et procédé à une modélisation, nous travaillons actuellement à la conception d'un programme de pointe à l'échelle nationale fondé sur la mise en correspondance d'épitopes.
    • Nous avons évalué le potentiel de nouvelles méthodes de génotypage rapide à des fins de prédiction d'épitopes pertinents chez les donneurs. La méthode de génotypage rapide que nous avons conçue nous permet d'établir le profil génotypique de donneurs en moins de six heures, ce qui constitue une percée majeure dans le domaine.
    • Nous avons pris connaissance de la position de participants canadiens sur la question de la juste répartition des reins parmi les personnes en attente d'une greffe au moyen de dialogues délibératifs (en anglais seulement)
    • Nous avons tenu une série d'ateliers média sur les dons et transplantations d'organes en collaboration avec le Programme de recherche en don et transplantation du Canada.

    Au sujet de l'équipe

    L'équipe dirigée par les Drs Paul Keown et Stirling Bryan de l'Université de la Colombie-Britannique, la Dre Ruth Sapir-Pichhadze de l'Université McGill et le Dr Timothy Caulfield de l'Université de l'Alberta se compose de plus de 70 scientifiques et cliniciens affiliés à 22 universités au Canada, aux États-Unis, au Royaume-Uni et dans l'Union européenne.

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  • Réduire le fardeau mondial des maladies infectieuses grâce à la santé de précision des populations

    Responsables

    • Dr Ian A. Lewis, Université de Calgary
    • Dr Hallgrimur Benediktsson, Université de Calgary, Alberta Precision Laboratories
    • Dre Fiona Clement, Université de Calgary
    • Dre Ashlee Earl, Institut Broad du MIT et de Harvard
    • Dr Bruce Walker, Institut Broad du MIT et de Harvard
    • Dr Yonatan Grad, École de santé publique T.H. Chan de Harvard

    Notre vision est de prolonger la durée de vie utile des antibiotiques actuels et d'augmenter la longévité humaine en mettant à profit la quantité immense de données inexploitées que recèlent les microbes.

    Résumé

    L'augmentation de la prévalence des bactéries antibiorésistantes à l'échelle mondiale est un problème si grave qu'il menace l'ensemble de la médecine moderne. Nous avons déjà atteint le point où la moitié des bactéries courantes qui causent des infections résistent aux médicaments de première ligne. Une fois que ces microorganismes résistants se seront implantés dans les établissements de santé, de nombreuses interventions de la médecine moderne, y compris l'arthroplastie de la hanche, la chimiothérapie et la greffe d'organes, deviendront trop dangereuses en raison des risques de contracter une infection mortelle. En outre, les risques que posent diverses souches de bactéries peuvent être très différents les uns des autres. Cependant, nous ne tenons pas compte de ces risques lors du traitement des infections.

    Pour résoudre ce problème, nous analysons les traits biochimiques de 50 000 microbes isolés de patients atteints d'une infection du courant sanguin. Financés dans le cadre d'un projet de recherche appliquée à grande échelle de Génome Canada, nos travaux servent à déterminer les caractéristiques génomiques, protéomiques et métabolomiques de ces microbes et à les relier aux données sur les résultats des patients disponibles dans le système de santé de l'Alberta. Nos objectifs sont 1) d'identifier chaque caractéristique biochimique importante présente dans les bactéries les plus dangereuses, 2) de créer un système d'analyse automatisée et une base de données permettant de prévoir les risques associés à chaque infection, et 3) de mettre en œuvre une nouvelle stratégie de gestion de précision des infections qui permettra aux cliniciens d'adapter à chaque patient l'ampleur de la thérapie antibiotique nécessaire pour soigner une infection. Nous atteindrons ces objectifs grâce un nouveau portail en ligne appelé ResistanceDB, qui permet aux cliniciens d'adapter leurs soins en fonction des risques associés à une infection donnée.

    Au sujet de l'équipe

    En partenariat étroit avec Alberta Precision Laboratories, l'une des plus grandes installations d'analyses microbiologiques consolidées au Canada, le Dr Lewis dirige une équipe internationale d'infectiologues, de cliniciens, de microbiologistes, d'experts en bases de données et de chimistes analystes pour développer cette nouvelle approche révolutionnaire de gestion de précision dans le traitement des infections.

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  • Personnalisation par la génomique du dépistage des anomalies chromosomiques dans le sang maternel (PÉGASE2) : Vers le dépistage en première intention et au-delà

    Vers la mise en œuvre de la prochaine génération de dépistage prénatal

    Responsables

    • Dr François Rousseau, Université Laval
    • Dre Sylvie Langlois, Université de la Colombie-Britannique

    Ce projet a le potentiel d'apporter la puissance des tests prénataux non invasifs basés sur la génomique à toutes les femmes enceintes au Canada.

    Résumé

    Pendant la grossesse, l'ADN d'origine placentaire circulant dans le sang maternel sert au dépistage génomique prénatal non invasif (DPNI/TGPNI), un dépistage fiable du syndrome de Down (trisomie 21), de la trisomie 18 et trisomie 13 que recommandent les lignes directrices canadiennes.

    PÉGASE(1) a montré que le DPNI chez les femmes enceintes dépistées positives par test de dépistage traditionnel est réalisable dans un laboratoire public, à coût neutre pour le système de santé, réduit les pertes de grossesse et est éthiquement acceptable dans un certain contexte. PÉGASE2 déterminera la faisabilité du DPNI en première intention pour le dépistage des trisomies 21, 18 et 13. Les avantages potentiels sont une précoce et meilleure détection d'une trisomie foetale et moins de résultats faussement positifs. Le DPNI peut potentiellement détecter d'autres anomalies chromosomiques fœtales mais les données solides manquent pour valider cette utilisation étendue. PÉGASE2 améliorera cette base de preuves. À date, nous avons atteint plusieurs objectifs, notamment rejoindre le seuil de coût/efficacité de <200$CAD pour le DPNI en première intention, identifier les valeurs des couples, des professionnels de la santé et des organisations de patients.

    Tout en tenant compte des valeurs qui guident les décisions des couples en matière de dépistage prénatal, PÉGASE2 permettra un accès public à une technologie génomique prometteuse pour toutes les femmes enceintes au Canada. De plus, les couples auront accès à des outils Web pour les aider à prendre des décisions et les professionnels de la santé seront formés à la prise de décision partagée pour le dépistage prénatal.

    Au sujet de l'équipe

    PÉGASE2 implique des généticiens médicaux, obstétriciens, médecins de famille, médecins et professionnels de laboratoire, épidémiologistes, experts GE3LS et économistes de la santé. Leurs expertises comprennent la médecine factuelle, le diagnostic moléculaire, le séquençage de nouvelle génération, la bioinformatique, les services de santé et la recherche sur la mise en œuvre.

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  • Évaluation personnalisée du risque pour la prévention et le dépistage précoces du cancer du sein : intégration et mise en œuvre (PERSPECTIVE I&I)

    PERSPECTIVE I&I

    Responsables

    • Dr Jacques Simard, Université Laval, Centre de recherche du CHU de Québec-Université Laval
    • Dre Anna Maria Chiarelli, Santé Ontario, Université de Toronto

    Ce projet vise à fournir des données probantes afin de faciliter la mise en œuvre d'une approche personnalisée de dépistage du cancer du sein fondée sur le risque, améliorant ainsi les avantages et réduisant les inconvénients des programmes de dépistage du cancer du sein existants au Canada.

    Résumé

    Le projet PERSPECTIVE I&I se compose de quatre activités interreliées. L'objectif de la première activité est de déceler et de valider de nouveaux gènes de prédisposition au cancer du sein grâce à des études génomiques internationales à grande échelle. La deuxième activité vise à améliorer et à valider un outil complet de prédiction du risque de cancer du sein et à l'adapter au contexte canadien. La troisième activité vise à élaborer un cadre pour soutenir la mise en œuvre d'une approche personnalisée du dépistage du cancer du sein fondée sur le risque. À cette fin, notre étude utilise des outils de stratification du risque, précédemment élaborés par notre équipe, afin de générer des données réelles sur l'acceptabilité et l'adoption du dépistage fondé sur le risque, et qui tiendront compte également des questions socioéthiques et juridiques ainsi que de la préparation à l'adoption organisationnelle. Pour ce faire, nous avons recruté près de 4 500 femmes du Québec et de l'Ontario desquelles nous avons recueilli, tout au long de notre étude, de nombreuses données sur les antécédents familiaux de cancer, les facteurs de risque génétiques et épidémiologiques, ainsi que des données sur leurs connaissances, leurs attitudes et leurs comportements en matière de dépistage. Enfin, la quatrième activité comporte des analyses économiques visant à déterminer les stratégies optimales les plus rentables pour mettre en œuvre le dépistage du cancer du sein en fonction du risque dans le système de soins de santé canadien. On s'attend à ce que le dépistage précoce permette de détecter davantage de cancers alors qu'ils sont encore petits et guérissables, ce qui permettra d'utiliser un traitement moins invasif entraînant moins de complications et améliorera la qualité de vie et la survie. Le dépistage et la prévention fondés sur les risques devraient profiter à toutes les femmes, en leur permettant de prendre des décisions éclairées de concert avec leur fournisseur de soins en matière de dépistage et de prévention..

    Au sujet de l'équipe

    Ce projet international et interdisciplinaire de grande envergure réunit 26 scientifiques et cliniciens de cinq pays, à savoir le Canada, les États-Unis, le Royaume-Uni, l'Allemagne et les Pays-Bas, possédant une expertise approfondie en génétique du cancer, en biologie moléculaire, en épidémiologie, en biostatistique, en bio-informatique, en éthique, en socioéconomie et en modélisation.

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  • Élucider la biologie génomique des récidives de cancer lymphoïde pour améliorer la gestion des patients

    Analyse génomique des lymphomes

    Responsables

    • Dr Christian Steidl, BC Cancer
    • Dr Marco Marra, BC Cancer
    • Dr David Scott, BC Cancer

    Nous cherchons à rendre les avantages de la génomique accessibles à tous les patients atteints d'un lymphome, en particulier ceux les plus à risque de mourir de leur maladie.

    Résumé

    L'objectif du projet est d'élaborer des tests cliniques fondés sur la génomique dans le contexte des cancers lymphoïdes. En cernant les processus biologiques de l'évolution de la maladie, nous élaborons des analyses de biomarqueurs qui guideront les décisions thérapeutiques individuelles afin d'améliorer la survie et la qualité de vie des patients atteints d'un lymphome.

    Deux analyses de biomarqueurs ont été mises au point. Une analyse de l'expression génétique (LExA), permettant le diagnostic d'un lymphome de Hodgkin à risque élevé et le sous-typage moléculaire du lymphome à cellules B agressif, sera bientôt disponible dans les laboratoires cliniques. Un test de séquençage (LyseqST), permettant de détecter les mutations spécifiques des lymphomes et une classification fondée sur les mutations, sera intégré aux soins cliniques au cours de la prochaine année.

    Le séquençage pangénomique à multiples points temporels et l'analyse de l'expression génétique du lymphome diffus à grandes cellules B (LDGCB), du lymphome folliculaire et de la leucémie lymphoïde chronique (LLC) – les cancers lymphoïdes les plus courants – offrent un cadre favorisant d'autres découvertes et l'élaboration de futures analyses de biomarqueurs. L'analyse intégrative, le long de l'axe temporel du traitement et de l'évolution de la maladie, a révélé l'importance des interactions entre les cellules malignes et le microenvironnement tumoral, ainsi que des modèles distincts d'évolution tumorale liés aux parcours cliniques. Nos études ont contribué de manière significative aux nouveaux systèmes de classification des néoplasmes lymphoïdes, ce qui a un impact direct sur les soins aux patients et renforce la promesse de l'oncologie de précision. On a invité des patients, des cliniciens, des décideurs et des membres du public à participer à des enquêtes selon la méthode des choix discrets, accessibles en français et en anglais, qui ont abouti à un outil d'aide décisionnel en matière d'analyse génomique. À l'heure actuelle, cet outil est en cours d'affinement et d'essai.

    Une analyse coût-efficacité du traitement guidé par les biomarqueurs dans le contexte du LDGCB a été publiée, et des analyses similaires concernant le lymphome de Hodgkin et la LLC sont presque terminées. Des outils permettant d'estimer le rapport coût-efficacité de traitements spécifiques fondés sur le génome sont en cours d'élaboration.

    Au sujet de l'équipe

    Nous sommes des leaders mondiaux dans le domaine de la génomique des cancers lymphoïdes, tant au stade du diagnostic qu'au stade de la récidive. Notre équipe pancanadienne a été à l'avant-garde de la découverte de biomarqueurs candidats pour ces maladies, en utilisant des plateformes technologiques de pointe. Elle possède une vaste expérience dans la mise en œuvre de biomarqueurs candidats, démontrant leur validité et leur utilité cliniques.

    Lecture connexe

  • Le projet UCAN CAN-DU et au-delà : Vers un partenariat international en génomique pour lutter contre l'arthrite juvénile

    Responsables

    • Dre Rae Yeung, Hôpital pour enfants de Toronto
    • Dre Susanne Benseler, Hôpital pour enfants de l'Alberta Université de Calgary
    • Dre Deborah Marshall, Université de Calgary

    Pour développer les partenariats à l'échelle internationale dans le domaine de la recherche génomique, il est primordial de réunir les conditions nécessaires au partage de données diverses au-delà des frontières de façon sécurisée et conforme aux dispositions légales, éthiques et réglementaires nationales. L'objectif de ce projet est d'établir une feuille de route qui permettra de créer un système de base de données fédéré et d'en définir le cadre.

    Résumé

    La recherche génomique appliquée aux maladies rares nécessite des efforts internationaux de collaboration, de validation croisée et de partage des données pour réaliser des avancées significatives. L'objectif de ce projet est d'établir une feuille de route transformatrice axée sur le partage international de données génomiques, phénotypiques et relatives à l'économie en santé de façon sécurisée et en conformité avec les dispositions légales, éthiques et réglementaires nationales.

    Le projet a été lancé par le Réseau canadien-néerlandais Comprendre l'arthrite juvénile (UCAN CAN-DU), composé d'une équipe interdisciplinaire qui exploite les données normalisées, les échantillons, les rapports sur les phénotypes et les systèmes d'archivage du monde entier rassemblés par le Réseau Comprendre l'arthrite juvénile (UCAN), une fédération internationale de réseaux de recherche dirigée par Rae Yeung (chercheuse principale du projet).

    Le réseau UCAN concentre ses efforts sur les données génomiques qui concernent les mécanismes moléculaires, l'apprentissage automatique et la modélisation économique et s'appuie sur une plateforme d'application des connaissances et d'outils intégrés de services de télésanté. Grâce aux enseignements tirés de la collaboration entre les équipes de recherche canadienne (dirigée par Susanne Benseler) et néerlandaise (dirigée par Nico Wulffraat) de l'UCAN CAN-DU, l'équipe sera en mesure de faire systématiquement face aux obstacles qui se dresseront sur le chemin et de mettre en commun les solutions potentielles pour les contourner afin d'assurer l'efficacité de ce partenariat international de recherche sur le génome.

    La prochaine étape clé consistera à constituer une équipe d'intervenants spécialisés (dirigée par Deborah Marshall), appuyés par des éthiciens et des juristes, dont le rôle sera de définir les principes organisationnels clés du projet, notamment sur la question de la feuille de route transformatrice axée sur le partage de données qui contribuera à faire progresser la recherche génomique appliquée aux maladies rares.

    Deborah Marshall est la coautrice d'un livre blanc publié par le Forum économique mondial en 2020 qui fixe un cadre d'éthique en économie de la santé sur la question de l'accès aux données internationales à des fins de recherche sur les maladies rares. Dans le cadre de l'initiative SHARE (dont l'objectif est de créer un pôle et point d'accès unique pour la rhumatologie pédiatrique en Europe), Nico Wulffraat et Susanne Benseller ont participé à la codirection de l'équipe responsable de présenter des recommandations consensuelles au niveau européen sur la recherche concertée en pédiatrie et qui incluent des cadres de référence sur l'utilisation éthique des biobanques.

    Au sujet de l'équipe

    Notre équipe est composée d'un groupe de scientifiques dont le long leadership dans les domaines de la pathogenèse des maladies inflammatoires, de la recherche sur les résultats cliniques, de la bio-informatique, de la découverte de biomarqueurs, de l'économie de la santé, de l'éthique et de l'application des connaissances est reconnu à l'échelle internationale. Elle s'appuie sur des chercheurs établis dans le domaine des services de télésanté qui découvrent le domaine de la recherche sur l'arthrite et apporteront une expertise complémentaire ainsi que sur la contribution essentielle des patients et de leurs familles.

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