Les maladies rares : Un problème de santé mondial négligé

C’est aujourd’hui la Journée des maladies rares. Le terme « maladie rare » est trompeur, : il existe plus de 7 000 maladies rares connues qui touchent plus de 300 millions de personnes dans le monde.

Le manque de sensibilisation du public et de connaissances médicales a conduit à une sous-estimation importante du fardeau que représentent ces maladies pour nos systèmes de santé et les personnes qui en sont atteintes.

Les enfants sont les plus touchés par les maladies rares

• 1 enfant sur 40 naît avec une maladie rare
• la moitié de ces enfants n’atteindront pas l’âge adulte
• 80 % de ces maladies sont héritées des parents et sont causées par la mutation d’un seul gène du génome (l’ensemble des instructions génétiques d’un organisme)

Le nombre élevé d’enfants atteints de maladies rares dans les hôpitaux, les retards de diagnostic, le manque de compréhension scientifique, l’absence de traitements accessibles et l’inégalité d’accès aux diagnostics sont autant de facteurs qui contribuent à alourdir le fardeau que font peser ces maladies sur les patients, leurs familles et notre société.

Problèmes de diagnostic et génomique

En moyenne, il faut de cinq à sept ans pour diagnostiquer avec précision une maladie rare. Pendant ce temps, les patients doivent se soumettre à de nombreuses consultations auprès de spécialistes à un coût de près de 20 000 dollars, ainsi qu’à des tests et procédures inutiles.

Ces difficultés de diagnostic peuvent être au moins partiellement surmontées grâce aux dernières avancées de la génomique (l’étude de tous les gènes du corps humain) et des technologies.

Cela a commencé avec la première séquence complète du génome humain en 2003, qui nous a permis d’examiner l’information génétique complète d’une personne et de trouver les variants géniques à l’origine de maladies héréditaires. Grâce aux progrès rapides de la technologie du séquençage, ce processus peut désormais être réalisé en moins d’une journée, ce qui permet un diagnostic plus rapide et plus rentable.

Que fait l’Institut de génétique des IRSC pour faciliter les choses?

L’Institut de génétique des IRSC soutient les initiatives canadiennes de recherche sur les maladies rares par les moyens suivants :

• investir dans la recherche en génomique et la mise au point de traitements pour les maladies héréditaires rares;
• établir des partenariats avec des organismes nationaux et internationaux;
• promouvoir la mobilisation des patients et l’équité, la diversité et l’inclusion dans la recherche en génétique et génomique au Canada.

Nous inaugurons la Bibliothèque génomique humaine pancanadienne pour permettre aux chercheurs de tout le Canada d’avoir accès aux génomes et aux renseignements connexes sur la santé et l’environnement de diverses populations canadiennes et de les analyser. Nous avons également participé récemment à l’élaboration de lignes directrices afin de présenter une approche normalisée pour l’obtention du consentement des patients à participer à la recherche en génomique humaine.

Date de modification :

2023-02-27