Le Dr Guillaume Bourque et son équipe reçoivent 15 millions de dollars pour créer la Bibliothèque pancanadienne du génome humain, une première en son genre
Le Canada est à l’avant-garde de la génomique, l’étude de l’ensemble des gènes d’une personne ou d’une population. Le but en est de séquencer les génomes afin de mettre au jour les mutations qui pourront aider les chercheurs et les professionnels de la santé à expliquer les causes des maladies. Les technologies de séquençage évoluent à la vitesse grand V : elles s’accélèrent et deviennent plus abordables et sont ainsi de plus en plus intégrées aux soins de santé et à la tenue des dossiers médicaux.
Les programmes de financement des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC), de Génome Canada, de l’Institut canadien de recherches avancées et d’autres organismes tels que la Fondation Terry Fox ont déjà soutenu des projets de séquençage du génome humain. Cependant, le cloisonnement des données génomiques issues de ces projets empêche une analyse rapide et à grande échelle. Une infrastructure centralisée de stockage et d’analyse des données génomiques canadiennes permet de favoriser les nouvelles découvertes et maximise les capacités d’exploiter la grande diversité du patrimoine génomique canadien.
La Bibliothèque pancanadienne du génome humain, une base de données génomiques nationale appuyée par une subvention de 15 millions de dollars des IRSC et de leurs partenaires, est le plus récent des progrès réalisés dans le domaine de la génomique. Pour voir le jour et prospérer, la Bibliothèque compte sur les contributions du projet HostSeq de CGEn (en anglais seulement), de l'Alliance de recherche numérique du Canada, de Care for Rare (en anglais seulement), de l'Institut de recherche Terry Fox (en anglais seulement) (Marathon de l'espoir), de Génome Canada (Tous pour un) et de l'Université McGill.
La Bibliothèque se veut en partie un moyen de fournir des ressources aux chercheurs afin qu’ils puissent comprendre le rôle de la génomique dans diverses maladies, des maladies infantiles héréditaires aux scores de risque polygénique, et ainsi établir les prédispositions au cancer, aux maladies cardiaques, aux accidents vasculaires cérébraux, au diabète, aux maladies infectieuses, aux maladies neurologiques et aux maladies mentales. Ces progrès permettront la mise en place d’un système de soins de précision et d’apprentissage en temps réel, où les traitements seront adaptés à chaque patient et où de nouvelles solutions, voire de nouveaux remèdes pourraient être découverts pour certaines maladies.
Avec tout le travail de séquençage du génome humain au Canada regroupé sous le même toit, les chercheurs pourront accéder à une quantité encore jamais vue de données génomiques aux fins d’analyse. La Bibliothèque appuiera l’adoption de cadres réglementaires pour que les données soient à l’image de la grande diversité de la population canadienne. Ainsi, toute personne vivant au Canada, quelles que soient son origine ethnique ou sa génétique, pourra bénéficier des avancées scientifiques ainsi réalisées.
La diversité et l’inclusion au cœur du projet
Dr Guillaume Bourque
Professeur, Département de génétique humaine, Université McGill
« Au cours des vingt dernières années, des milliards de dollars ont été investis dans la génomique au Canada, et les conséquences possibles pour la médecine au pays sont immenses. La Bibliothèque vise à concrétiser ces possibilités en structurant et en partageant les données génomiques de manière efficace et éthique pour appuyer la recherche et les soins cliniques offerts dans l’ensemble du Canada. »
La Bibliothèque s'articule autour d'un cadre de travail régi de manière responsable et conforme aux principes de l'Alliance mondiale pour la génomique et la santé (en anglais seulement) pour la diffusion des données. Elle est également entièrement conforme à la Politique des trois organismes sur la gestion des données de recherche dans la mesure où elle intègre les principes FAIR (en anglais seulement) pour garantir que les biens numériques soient plus faciles à trouver et plus accessibles, interexploitables et réutilisables, et assurer une gouvernance autochtone solide et respectueuse du droit à l'autodétermination quant à la gestion des données génomiques à des fins collectives.
Pour un diagnostic et un traitement accélérés des maladies rares
En combinant les données et la diversité génomique des personnes vivant au Canada, la Bibliothèque réduira le délai de diagnostic et de traitement des maladies rares, pour le bien de toutes les personnes qui en sont atteintes. On donnera du même souffle du tonus aux investissements du gouvernement du Canada réalisés dans le cadre de la Stratégie visant les médicaments pour le traitement des maladies rares, en particulier ceux qui visent à établir des registres, à accroître la diffusion des données et à améliorer les soins cliniques et les traitements.
Le Dr Guillaume Bourque et son équipe de généticiens concrétisent la vision d’une ressource nationale centralisée de données génomiques au Canada
Le Dr Bourque a une feuille de route impressionnante dans les domaines de la bio-informatique, de la génomique et de l’épigénomique. Il est à la tête du Centre canadien de génomique computationnelle, est titulaire de la Chaire de recherche du Canada en génomique et médecine informatiques et dirige l’Initiative en médecine informatique de [l’Université] McGill. Il dirige également le Centre de cartographie épigénomique de [l’Université] McGill, financé par les IRSC dans le cadre du Consortium canadien de recherche en épigénétique, environnement et santé. Son travail s’inscrit dans la contribution du Canada à l’International Human Epigenome Consortium et comporte la production d’épigénomes de référence ainsi que la conception d’outils normalisés d’acheminement de travail et d’analyse et de diffusion des données. Deux de ses projets, CanDIG et EpiShare, ont été sélectionnés comme projets catalyseurs par l’Alliance mondiale pour la génomique et la santé.
Description détaillée
Dans l’Ouest, les Drs Steve Jones, Wyeth Wasserman, Nadine Caron, Laura Arbour et Holly Longstaff, en Colombie-Britannique. Dans les Prairies, les Drs Sorana Morissey et David Wishart, en Alberta, et le Dr Geoff Hicks, au Manitoba. Dans le Centre du Canada, les Drs Mike Brudno, Melanie Courtot, Jordan Lerner-Ellis, Lincoln Stein, Yvonne Bombard, Michelle Brazas, Ian Stedman et Lisa Strug, en Ontario, et les Drs Guillaume Bourque, Claude Bhérer, Vincent Ferretti, Yann Joly, Hermann Nabi, Francis Ouellette, Daniel Taliun et Ma’n Zawati, au Québec. Dans les Maritimes, la Dre Mouna Ben Amor, au Nouveau-Brunswick.
Les utilisateurs des connaissances du projet de la Bibliothèque sont les Drs Kym Boycott, Stephen Scherer, François Bernier, Nada Jabado, Guillaume Lettre et Vincent Mooser, répartis un peu partout au Canada.
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